課題の解答
大橋 順准教授の講義で取り扱った課題の解答を作成したので挙げる。
課題1
| 問題 | 解答 |
|---|---|
 |
 |
課題2
- 常染色体、X染色体、Y染色体をA,X,Yと略記する。
-
男性の突然変異率が女性の突然変異率の \(a\) 倍であるとする。（突然変異率は生殖細胞の分裂数に比例するので、\(a\) = 「精子の分裂数/卵の分裂数」に等しい）
-
各染色体の突然変異率は以下のようにかける。
$$ \begin{cases} \begin{aligned} \mathrm{MA} &= \mathrm{MA♂} + \mathrm{MA♀}\\ &\propto (1/2)\times a + (1/2)\times 1\\ &=(a+1)/2\\ \mathrm{MX} &= \mathrm{MX♂} + \mathrm{MX♀}\\ &\propto (1/3)\times a + (2/3)\times 1\\ &=(a+2)/3\\ \mathrm{MY} &= \mathrm{MY♂}\\ &\propto 1\times a\\ &=a\\ \end{aligned} \end{cases} $$ここで、$$\mathrm{MA}:\mathrm{MY} = \frac{a+1}{2}:a= 1.2:1.7$$より、\(a=\frac{17}{7}\) -
$$\mathrm{MX} = 1.7\times\frac{(a+2)/3}{a} = \frac{31}{30}$$
課題3
-
$$p=\frac{40\times2+40}{100\times2} = 0.6$$
- 対立遺伝子Aの頻度が \(p\) の時、ハーディ・ワインバーグ平衡下の各遺伝子の期待人数は以下のようになる。
- AA：\(100p^2\)
- Aa：\(100\times2p(1-p)\)
- aa：\(100(1-p)^2\)
- 標本中の対立遺伝子Aの頻度 \(p\) が \(0.6\) であることから計算した対立遺伝子頻度に基づく遺伝子型頻度（期待頻度）と、観察された遺伝子型頻度（観察頻度）の差を考えれば良い。
| \(P\) | \(Q\) | \(R\) | \(p\) | \(q\) | |
|---|---|---|---|---|---|
| \(40/100\) | \(40/100\) | \(20/100\) | \(0.6\) | \(1-p=0.4\) |
を用いて計算すれば、近交係数は
$$F = \frac{2\left(\mathrm{P} + \frac{\mathrm{Q}}{2}\right)\left(\frac{\mathrm{Q}}{2}+\mathrm{R}\right) - \mathrm{Q}}{2\left(\mathrm{P} + \frac{\mathrm{Q}}{2}\right)\left(\frac{\mathrm{Q}}{2}+\mathrm{R}\right)}=\frac{2\mathrm{pq}-\mathrm{Q}}{2\mathrm{pq}}=\frac{1}{6}$$
課題4
分集団2のサイズを \(N\) とおくと、各頻度は以下のようにかける。
| サイズ | \(A\) | \(a\) | \(AA\) | \(Aa\) | \(aa\) | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 分集団1 | \(mN\) | \(p_1\) | \(1-p_1\) | \(p_1^2\) | \(2p_1(1-p_1)\) | \((1-p_1)^2\) |
| 分集団2 | \(N\) | \(p_2\) | \(1-p_2\) | \(p_2^2\) | \(2p_2(1-p_2)\) | \((1-p_2)^2\) |
| 集団 \(Z\) | \((m+1)N\) | \(\frac{mp_1+p_2}{m+1}\) | \(\frac{m(1-p_1)+(1-p_2)}{m+1}\) | 略 | \(\frac{2mp_1(1-p_1) + 2p_2(1-p_2)}{m+1}\) | 略 |
したがって、
$$\begin{aligned}F &= \frac{2\left(\mathrm{P} + \frac{\mathrm{Q}}{2}\right)\left(\frac{\mathrm{Q}}{2}+\mathrm{R}\right) - \mathrm{Q}}{2\left(\mathrm{P} + \frac{\mathrm{Q}}{2}\right)\left(\frac{\mathrm{Q}}{2}+\mathrm{R}\right)}=\frac{2\mathrm{pq}-\mathrm{Q}}{2\mathrm{pq}}\\
&=1-\frac{(m+1)\left\{mp_1(1-p_1)+p_2(1-p_2)\right\}}{(mp_1+p_2)\left\{(m(1-p_1) + (1-p_2))\right\}}\end{aligned}$$
なお、上記の式は \(m=0,m\rightarrow\infty\)（分集団の片方のみ）のどちらにおいても \(F=0\)（ハーディ・ワインバーグ平衡状態にあるため、観察頻度と期待頻度に差がない）となることが確かめられる。
課題5
以下の漸化式を立てることができる。
$$
\begin{cases}
p_{t+1} &= (1-u)p_t + vq_t\\
q_{t+1} &= up_t + (1-v)q_t
\end{cases}
$$
したがって、
$$
\begin{aligned}
p_{t+1} &= (1-u)p_t + v(1-p_t)\\
&= (1-u-v)p_t + v\\
\left(p_{t+1}-\frac{v}{u+v}\right)&=(1-u-v)\left(p_{t}-\frac{v}{u+v}\right)\\
p_t &= (1-u-v)^t\left(p_{0}-\frac{v}{u+v}\right) + \frac{v}{u+v}
\end{aligned}
$$
ここで、\(|1-u-v|<1\) なので、\(t\rightarrow\infty\) で \(p_t\rightarrow\frac{v}{u+v}\) となる。
課題6
初期個体数を \(N\) とおく。
| 世代 | Aを持つ個体数 | aを持つ個体数 | 全体の個体数 |
|---|---|---|---|
| \(0\) | \(Np_0\) | \(Nq_o\) | \(N\) |
| \(1\) | \(Nw_Ap_0\) | \(Nw_aq_o\) | \(Nw_Ap_0+Nw_aq_o\) |
| \(\vdots\) | |||
| \(t\) | \(Nw_A^tp_0\) | \(Nw_a^tq_o\) | \(Nw_A^tp_0+Nw_a^tq_o\) |
-
$$p_1 = \frac{w_Ap_0}{w_Ap_0 + w_aq_o}$$
-
$$p_t = \frac{w_A^tp_0}{w_A^tp_0 + w_a^tq_o}$$
-
$$p_t = \frac{p_0}{p_0 + (1-s)^tq_0}$$
※ なお、この時 \(p_{t+1} = \frac{p_t}{p_t + (1-s)q_t}\) という漸化式が成り立っている。（課題7への伏線）
課題7
\(t\) 世代目の成体中（配偶子中）のAとaの頻度をそれぞれ \(p_t\) と \(q_t\) とする（\(p_t+q_t=1\)）と、\(t+1\) 世代目の子ども中のAA,Aa,aaの頻度は \(p_t^2,2p_tq_t,q_t^2\) で表せる。
この時、これらの子供が成長して成体になると、適応度の影響を受けるので、相対頻度は \(p_t^2:2(1-s)p_tq_t:(1-s)^2q_t^2\) となる。したがって、Aの頻度の漸化式は以下で表せる。
$$
\begin{aligned}
p_{t+1} &= \frac{p_t^2 + p_tq_t(1-s)}{p_t^2 + 2(1-s)p_tq_t + q_t^2(1-s)^2}\\
&=\frac{p_t\left(p_t+q_t(1-s)\right)}{\left(p_t+(1-s)q_t\right)^2}\\
&= \frac{p_t}{p_t+(1-s)q_t}\\
\therefore p_t&= \frac{p_0}{p_0+(1-s)^tq_0}\quad\left(\because \text{課題6}\right)
\end{aligned}$$
課題8
世代 \(t\) における対立遺伝子Aの頻度を \(p_t\) とすると、平衡時には、以下の式が成り立つ。
$$p_{t+1} = \frac{p_t^2(1-s_1) + p_tq_t}{p_t^2(1-s_1) + 2p_tq_t + q_t^2(1-s_2)} = p_t$$
したがって、これを解いて、
$$
\begin{aligned}
(s_1+s_2)p_t^2 - (s_1+2s_2)p_t + s_2 &= 0\\
\left((s_1+s_2)p_t - s_2\right) (p_t - 1)&= 0\\
\therefore p_t &= \frac{s_2}{s_1+s_2}, 1
\end{aligned}$$
課題9
各遺伝子型で適応度に差がないとすると、以下の漸化式が成り立つ。
$$
\begin{cases}
\begin{aligned}
P_{t+1} &= P_t + \frac{1}{4}Q_t\\
Q_{t+1} &= \frac{1}{2}Q_t\\
R_{t+1} &= R_t + \frac{1}{4}Q_t
\end{aligned}
\end{cases}
$$
したがって、\(Q/2\)
課題10
- 世代 \(t+1\) の子ども中のAAとAaの遺伝子型頻度は、それぞれ \((1-q_t)^2,2q_t(1-q_t)\) とおける。
- これらの子供が成長して大人になると、アリルaのホモ接合型が致死なので、
$$q_{t+1} = \frac{1}{2}\cdot\frac{2q_t(1-q_t)}{1-q_t^2} = \frac{q_t}{1+q_t}$$3.$$ \begin{aligned} q_1&=\frac{q_0}{1+q_0}\\ q_2&=\frac{q_1}{1+q_1} = \frac{\frac{q_0}{1+q_0}}{1+\frac{q_0}{1+q_0}}=\frac{q_0}{1+2q_0}\\ \vdots&\\ q_t &= \frac{q_0}{1+tq_0} \end{aligned}$$
- \(\frac{1}{2}q_0=\frac{q_0}{1+tq_0}\) となる \(t\) と考えれば良いので、\(t = 1/0.001 = 1000\) 世代。
課題11
$$
\begin{aligned}
cov(W,p)
&= \frac{1}{n}\sum_{i=1}^n\left(W_i-\overline{W}\right)\left(p_i-\overline{p}\right)\\
&= \frac{1}{n}\sum_{i=1}^n\left(W_i-\left(p_t^2W_{AA} + 2p_tq_tW_{Aa} + q_t^2W_{aa}\right)\right)\left(p_i-p_t\right)\\
&= p_t^2\times\left\{\left(W_{AA}-\left(p_t^2W_{AA} + 2p_tq_tW_{Aa} + q_t^2W_{aa}\right)\right)\left(1-p_t\right)\right\}\\
&\quad + 2p_tq_t\times\left\{\left(W_{Aa}-\left(p_t^2W_{AA} + 2p_tq_tW_{Aa} + q_t^2W_{aa}\right)\right)\left(\frac{1}{2}-p_t\right)\right\}\\
&\quad+ q_t^2\times\left\{\left(W_{aa}-\left(p_t^2W_{AA} + 2p_tq_tW_{Aa} + q_t^2W_{aa}\right)\right)\left(0-p_t\right)\right\}\\
&=p_t^2W_{AA}(1-p_t) + 2p_tq_tW_{Aa}\left(\frac{1}{2}-p_t\right) + q_t^2W_{aa}(-p_t)\\
&\quad-\left(p_t^2W_{AA} + 2p_tq_tW_{Aa} + q_t^2W_{aa}\right)\left(p_t^2(1-p_t) + 2p_tq_t\left(\frac{1}{2}-p_t\right) + q_t^2(-p_t)\right)\\
&= p_t^2W_{AA}q_t + p_tq_tW_{Aa}(q_t-p_t) -p_tq_t^2W_{aa}\\
&\quad- \left(p_t^2W_{AA} + 2p_tq_tW_{Aa} + q_t^2W_{aa}\right)\left(p_t^2q_t + p_tq_t(q_t-p_t) - p_tq_t^2\right)\\
&= p_tq_t\left(p_tW_{AA} + (q_t-p_t)W_{Aa} + q_tW_{aa}\right) - 0\\
&= p_tq_t\left\{p_t\left(W_{AA} - W_{Aa}\right) + q_t\left(W_{Aa} - W_{aa}\right)\right\}
\end{aligned}
$$
課題12
- 世代 \(t\) における成体中の正常アリルNの集団頻度を \(p_t\)、アリルDの集団頻度を \(q_t\) とおく。（\(p_t+q_t=1\)）
- NN,ND,DDの相対適応度は \(1,1,0\)
- NからDへの突然変異率を \(u\) とし、DからNへの復帰突然変異を無視する。
すると、\(W=p_t^2 + 2p_tq_t\) であり、Dの頻度に着目すると、
$$q_{t+1}=p_tq_t/W = \frac{p_tq_t}{p_t^2 + 2p_tq_t} = \frac{q_t}{1+q_t}$$
となる。したがって、自然選択による変化量は、
$$\Delta q_t = q_{t+1}-q_t = \frac{q_t}{1 + q_t} - q_t$$
ここに、突然変異による変化量を加えると、厳密な計算方法では無いが十分に近似できるので（重ね合わせの原理）
$$
\begin{aligned}
\Delta q_t = \left(\frac{q_t}{1 + q_t} - q_t\right) + u(1-q_t)
\end{aligned}
$$
平衡状態 \(q_t = q_{eq}\) を考えると、この状態では \(D\) の頻度は変化しない（\(\Delta q_t=0\)）。したがって、
$$u = \frac{q_{eq}^2}{1-q_{eq}^2}$$
ここで、\(q_{eq}^2 = \frac{1}{10000}\) であるから、
$$u = \frac{1}{9999}$$
課題13
- 最大頻度：\(0.1\) 最小頻度：\(0\)
- 最大頻度：\(0.6\) 最小頻度：\(0.6+0.7-1=0.3\)
課題14
| \(A_1\) | \(A_2\) | Total | |
|---|---|---|---|
| \(B_1\) | \(x_{11} = p_1\cdot q_1 + D\) | \(x_{21} = p_2\cdot q_1 + D\) | \(q_1\) |
| \(B_2\) | \(x_{12} = p_1\cdot q_2 + D\) | \(x_{22} = p_2\cdot q_2 + D\) | \(q_2\) |
| Total | \(p_1\) | \(p_2\) | \(1\) |
ここで、
- \(p_1=0.1+0.2=0.3\)
- \(p_2=0.3+0.4=0.7\)
- \(q_1=0.1+0.3=0.4\)
- \(q_2=0.2+0.4=0.6\)
であり、
- \(x_{11}=0.1\)
- \(x_{12}=0.2\)
- \(x_{21}=0.3\)
- \(x_{22}=0.4\)
である。ゆえに、アリル \(A_1\) とアリル \(B_1\) に着目した連鎖不平衡係数 \(D\) は、
$$\begin{aligned}
D_{A_1B_1}
&= x_{11} - p_1\times q_1 = 0.1-0.3\times0.4=-0.02\\
&= x_{11}x_{22} - x_{12}x_{21} = 0.1\times0.4 - 0.2\times0.3 = -0.02
\end{aligned}$$
また、
$$r^2 = \frac{D_{A_1B_1}}{p_1p_2q_1q_2} = \frac{0.02^2}{0.3\times0.7\times0.4\times0.6} = \frac{1}{126}$$
であり、
$$
\begin{aligned}
D_{A_1B_1}' &=
\begin{cases}
D_{A_1B_1}/D_{A_1B_1\max} &= D_{A_1B_1}/\left\{\min(p_1,q_1)-p_1q_1\right\}& (D_{A_1B_1}>0)\\
-D_{A_1B_1}/D_{A_1B_1\min} &= D_{A_1B_1}/\left\{\max(p_1+q_1-1,0)-p_1q_1\right\} & (D_{A_1B_1}<0)\\
\end{cases}\\
&=D_{A_1B_1}/\left(0-0.3\times0.4\right)\\
&= \frac{1}{6}
\end{aligned}$$
課題15
Wright-Fisherモデルは以下のようなモデルである。
- 世代は離散的（全固体が入れ替わる）
- 任意婚
- 親世代の各個体が、次世代の任意の子供の親である確率は等しい（\(1/N\)）
ここで、
$$
\begin{aligned}
\mathrm{E}[i]
&= \sum_{i=0}^{2N}\left[i{{2N}\choose{i}} p^i(1-p)^{2N-i}\right]\\
&= 2Np\sum_{i=0}^{2N-1}\left[{{2N-1}\choose{i}} p^i(1-p)^{(2N-1)-i}\right]\\
&= 2Np \left[p + (1-p)\right]^{2N-1} = 2Np\\
\mathrm{E}[i(i-1)]
&= \sum_{i=0}^{2N}\left[i(i-1){{2N}\choose{i}} p^i(1-p)^{2N-i}\right]\\
&= 2Np\sum_{i=0}^{2N-1}\left[(i-1){{2N-1}\choose{i}} p^i(1-p)^{(2N-1)-i}\right]\\
&= 2N(2N-1)p^2\sum_{i=0}^{2N-2}\left[{{2N-2}\choose{i}} p^i(1-p)^{(2N-2)-i}\right]\\
&= 2N(2N-1)p^2\left[p + (1-p)\right]^{2N-2} = 2N(2N-1)p^2\\
\mathrm{E}[i^2]
&= \mathrm{E}[i(i-1) + i]\\
&= 2N(2N-1)p^2 + 2Np = 2Np\left\{1+(2N-1)p\right\}\\
\end{aligned}
$$
より、
$$\mathrm{E}[i^2] = 2Np\left\{1+(2N-1)p\right\}$$
であることを用いれば、世代 \(t\) におけるAアリルの個数を \(i\) とすると、次世代（\(t+1\)）のAAホモ接合体の期待頻度は、
$$
\begin{aligned}
\mathrm{E}[G_{t+1}] &= \mathrm{E}[p_i^2] = \mathrm{E}[(i/2N)^2] = \frac{\mathrm{E}[i^2]}{(2N)^2}\\
&=\frac{2Np_t\left\{1+(2N-1)p_t\right\}}{(2N)^2}\\
&=p_t^2 + \frac{2p_t(1-p_t)}{4N}\\
&=G_t + \frac{H_t}{4N}
\end{aligned}
$$
なお、ここで \(H_t\) は、ヘテロ接合体の期待頻度を表す。
また、次世代の \(H\) の期待値 \(H_{t+1}\) は、
$$
\begin{aligned}
H_{t+1}=\mathrm{E}[H_{t+1}]
&= \mathrm{E}[2p_t(1-p_t)]\\
&= \mathrm{E}\left[2\times \frac{i}{2N} \times \frac{2N-i}{2N}\right]\\
&= \frac{2\mathrm{E}[i]}{2N} - \frac{2\mathrm{E}[i^2]}{(2N)^2}\\
&= 2p - \frac{4Np\{1+(2N-1)p\}}{(2N)^2}\\
&= 2p_t(1-p_t)\left(1-\frac{1}{2N}\right)\\
&= H_t\left(1-\frac{1}{2N}\right)
\end{aligned}
$$
となるから、\(\mathrm{E}[H_t] = H_0(1-1/2N)^t\) となる。ここで、先ほどの \(\mathrm{E}[G]\) の式を再帰的に呼び出すと、
$$
\begin{aligned}
G_{t} =\mathrm{E}[G_{t}] &=G_{t-1} + \frac{H_{t-1}}{4N}\\
&= \left(G_{t-2} + \frac{H_{t-2}}{4N}\right) + \frac{H_{t-1}}{4N}\\
&=\cdots\\
&=G_0 + \frac{1}{4N}\left(H_0+\cdots+H_{t-1}\right)\\
&=G_0 + \frac{1}{4N}\cdot H_0\left\{1+\cdots+\left(1-\frac{1}{2N}\right)^{t-1}\right\}\\
&=G_0 + \frac{1}{4N}\cdot H_0\cdot2N\left\{1-\left(1-\frac{1}{2N}\right)^t\right\}\\
&=G_0 + \frac{H_0}{2}\left\{1-\left(1-\frac{1}{2N}\right)^t\right\}
\end{aligned}
$$
また、\(G_0=p_0^2\) より、
$$2p_0(1-p_0) = 2\sqrt{G_0}\left(1-\sqrt{G_0}\right)$$
したがって、
$$G_t = G_0 + \sqrt{G_0}\left(1-\sqrt{G_0}\right)\left(1-\left(1-\frac{1}{2N}\right)^t\right)$$
課題16
Moranモデルは以下のようなモデルである。
- 個体数 \(N\) の一倍体の生物
- 単位時間あたり、無作為に選ばれた1個体が子供を産み、無作為に選ばれた1個体が死亡する。（同一個体が子供を残し死亡することもある）
- Aアリルを持つ個体数が \(i\)、aアリルを持つ個体数が \(N-i\)
したがって、\(p=i/N\) として、単位時間経過後に \(i\) が \(j\) になる確率 \(P_{ij}\) は、以下のように表される。
$$P_{ij} =
\begin{cases}
p(1-p), & \text{if}\ j=i+1 \\
(1-p)p, & \text{if}\ j=i-1 \\
p^2 + (1-p)^2, & \text{if}\ j=i \\
\end{cases}
$$
よって、現在のAアリルを持つ個体数が \(i(=Np)\) のとき、1単位時間経過後のAアリルを持つ個体数 \(j\) の期待値 \(\mathrm{E}[j]\) と分散 \(\mathrm{V}[j]\) は、
$$
\begin{aligned}
\mathrm{E}[j]
&= (Np+1)p(1-p) + (Np-1)(1-p)p + Np\left(p^2 + (1-p)^2\right)\\
&= Np = i\\
\mathrm{V}[j]
&= (Np+1-\mathrm{E}[j])^2p(1-p) + (Np-1-\mathrm{E}[j])^2(1-p)p\\
&+ (Np-\mathrm{E}[j])^2\left(p^2 + (1-p)^2\right) = 2p(1-p)\\
&= 2(i/N)(1-i/N)\\
\mathrm{E}[j^2]
&= \mathrm{V}[j] + \mathrm{E}[j]^2 = 2p(1-p) + N^2p^2\\
&= 2\left(\frac{i}{N}\right)\left(1-\frac{i}{N}\right) + i^2
\end{aligned}
$$
課題15と同様に考えると、
$$
\begin{aligned}
\mathrm{G_{t+1}}
&= \mathrm{E}\left[\left(\frac{j}{N}\right)^2 + \left(\frac{N-j}{N}\right)^2\right]\\
&= \frac{1}{N^2}\mathrm{E}\left[2j^2 - 2Nj + N^2\right]\\
&= \frac{1}{N^2}\left\{2\left(2p_t(1-p_t) + N^2p_t^2\right) - 2N^2p_t + N^2\right\}\\
&= \frac{2}{N^2}2p_t(1-p_t) + \left(2p_t^2 + 2p_t + 1\right)\\
&= \frac{2}{N^2}H_t + G_t
\end{aligned}
$$
なお、ここで \(H_t\) は、ヘテロ接合体の期待頻度を表す。
また、次世代の \(H\) の期待値 \(H_{t+1}\) は、
$$
\begin{aligned}
\mathrm{E}[H_{t+1}]
&= \mathrm{E}[2\times \frac{j}{N}\times \frac{N-j}{N}\\
&= 2\frac{\mathrm{E}[j]}{N}-2\frac{\mathrm{E}[j^2]}{N^2}\\
&= 2p - \left\{\frac{4p(1-p)}{N^2} + 2p^2\right\}\\
&= 2p_t(1-p_t)\left(1-\frac{2}{N^2}\right)\\
&= H_t\left(1-\frac{2}{N^2}\right)
\end{aligned}
$$
となるから、\(\mathrm{E}[H_t] = H_0(1-1/2N^2)^t\) となる。ここで、先ほどの \(\mathrm{E}[G]\) の式を再帰的に呼び出すと、
$$
\begin{aligned}
G_{t} =\mathrm{E}[G_{t}] &=G_{t-1} + \frac{2}{N^2}H_{t-1}\\
&= \left(G_{t-2} + \frac{2}{N^2}H_{t-2}\right) + \frac{2}{N^2}H_{t-1}\\
&=\cdots\\
&=G_0 + \frac{2}{N^2}\left(H_0+\cdots+H_{t-1}\right)\\
&=G_0 + \frac{2}{N^2}\cdot H_0\left\{1+\cdots+\left(1-\frac{1}{2N^2}\right)^{t+1}\right\}\\
&=G_0 + \frac{2}{N^2}\cdot H_0\cdot 2N^2\left\{1-\left(1-\frac{1}{2N^2}\right)^t\right\}\\
&=G_0 + 4H_0\left\{1-\left(1-\frac{1}{2N}\right)^t\right\}
\end{aligned}
$$
また、\(H_0= 1-G_0\) であるから、
$$G_t = G_0 + 4(1-G_0)\left\{1-\left(1-\frac{1}{2N}\right)^t\right\}$$
課題17
-
$$P = (1-F)\cdot p^2 + F\cdot p$$
-
$$R = (1-F)\cdot q^2 + F\cdot q$$
-
$$Q = (1-F)\cdot 2pq$$
課題18
それぞれ左から配列 \(1\sim5\) と番号をつける。また、以下の関係を使う。
$$\begin{aligned}
\mathrm{E}[S] &= \theta\sum_{i=1}^{n-1}\frac{1}{i},\quad \mathrm{E}[d] = \theta
\end{aligned}$$
A：\(S=5\)
| site1 | site2 | site3 | site4 | site5 | |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | ● | ● | |||
| 2 | ● | ● | |||
| 3 | ● | ● | |||
| 4 | ● | ● | |||
| 5 | ● | ● | ● |
$$d = \frac{3\times2 + 3\times2 + 3\times 2+3\times 2 + 4\times 1}{_5\mathrm{C}_2} = \frac{14}{5}$$
よって、
$$\theta =
\begin{cases}
\begin{aligned}
&5\times\frac{12}{25} = \frac{12}{5} & \left(\text{by } S\right)\\
&\frac{14}{5} & \left(\text{by } d\right)
\end{aligned}
\end{cases}
$$
B：\(S=5\)
| site1 | site2 | site3 | site4 | site5 | |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | ● | ● | |||
| 2 | |||||
| 3 | ● | ||||
| 4 | ● | ||||
| 5 | ● |
$$d = \frac{1\times4 + 1\times4 + 1\times4 + 1\times 4 + 1\times 4}{_5\mathrm{C}_2} = \frac{20}{10} = 2$$
よって、
$$\theta =
\begin{cases}
\begin{aligned}
&5\times\frac{12}{25} = \frac{12}{5} & \left(\text{by } S\right)\\
&2 & \left(\text{by } d\right)
\end{aligned}
\end{cases}
$$
課題19
| \(\mathrm{A}\) | \(\mathrm{G}\) | Total | |
|---|---|---|---|
| \(\mathrm{C}\) | \(1/2\) | \(3/8\) | \(7/8\) |
| \(\mathrm{T}\) | \(1/8\) | \(0\) | \(1/8\) |
| Total | \(5/8\) | \(3/8\) | \(1\) |
-
$$D_{AC} = \frac{1}{2} - \frac{5}{8}\cdot\frac{7}{8} = -\frac{3}{64}$$
-
$$d = \frac{5\times3 + 7\times1 + 7\times 1+6\times 2}{_8\mathrm{C}_2} = \frac{41}{28}$$
-
$$\theta = \frac{4}{\sum_{i=1}^{4-1}\frac{1}{i}} = \frac{24}{11}$$
- EHHは、以下の式によって求められる。
$$\mathrm{EHH}_i = \frac{\sum_{j=1}^s\binom{e_{ij}}{2}}{\binom{c_i}{2}},\quad c_i=\sum_{j=1}^se_{ij}$$
なお、それぞれの記号は以下を意味する。
- \(c_i\)：アリル \(i\) を含むハプロタイプ数
- \(e_{ij}\)：アリル \(i\) を含むハプロタイプのうち \(j\) 番目のハプロタイプ数
- \(s\)：アリル \(i\) を含む異なるハプロタイプの総数
よって、ここでSNP1のAアリルに着目すれば、以下のように \(\mathrm{EHH}\) が求められる。（SNP1のAアリルに着目しているので、SNP1がGアリルのものは考えなくて良い。）
| SNP1 | SNP2 | SNP3 | SNP4 | |
|---|---|---|---|---|
| s | 1 | 2 | 3 | 3 |
| 1a | A | C | G | A |
| 1b | A | T | G | A |
| 2a | A | C | A | A |
| 2b | A | C | G | A |
| 3a | A | C | G | A |
| \(\mathrm{EHH}_A\) | - | 6/10 | 3/10 | 3/10 |
$$
\begin{aligned}
\mathrm{EHH}_{A,\mathrm{SNP}2}
&= \frac{\binom{1}{2} + \binom{4}{2}}{\binom{5}{2}}
&= \frac{6}{10}\\
\mathrm{EHH}_{A,\mathrm{SNP}3}
&= \frac{\binom{1}{2} + \binom{3}{2} + \binom{1}{2}}{{\binom{5}{2}}} &=\frac{3}{10} \\
\mathrm{EHH}_{A,\mathrm{SNP}4}
&= \frac{\binom{1}{2} + \binom{3}{2} + \binom{1}{2}}{{\binom{5}{2}}} &=\frac{3}{10} \\
\end{aligned}
$$
課題20
-
$$\frac{1}{_3\mathrm{C}_2} = \frac{1}{3}$$
-
$$\frac{1}{_4\mathrm{C}_2} + \frac{1}{_4\mathrm{C}_2}\cdot\frac{1}{_3\mathrm{C}_2} = \frac{2}{9}$$
-
$$p_{n+1} = \frac{_{n-1}\mathrm{C}_2}{_{n+1}\mathrm{C}_2}\cdot p_n + \frac{1}{_{n+1}\mathrm{C}_2}$$